近日，我院神经内科三区成功实施河源地区首例成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者注射诺西那生钠，帮助罹患罕见病的患者重燃新生的希望。

家住河源的小陈（化名）今年18岁，本是花样年华，天生聪慧，却被一种罕见病折磨多年。15年前，小陈出现了无明显诱因的四肢无力伴肌肉萎缩，逐渐恶化为生活无法自理，多次辗转于多家医院，均未得到有效治疗。

今年7月，小陈慕名找到神经内科三区病区副主任马国奋副主任医师，马国奋副主任医师接诊后收住院治疗。在副院长、神经内科主任何锦照主任医师的带领下，神经内科马国奋副主任医师、麻醉科主任刘文养主任医师、病区护长黄燕琴副主任护师、李建标主任医师、马国重主治医师、冼海英主治医师等组成骨干医疗小组，对患者制定了周全的诊疗计划。马国重主治医师对患者进行详细神经电生理检查，明确及评估了患者神经元受累情况。冼海英主治医师对患者进行了汉默史密斯功能运动量表（HFMSE）及脊肌萎缩症上肢模块测试（RULM）等临床功能评估。SMA基因显示exon7/8纯合缺失。

何锦照副院长、神经内科主任带领医疗小组对患者进行诊治

小陈最终诊断为SMA Ⅲ型（OMIM #271150）。SMA是一种遗传性神经肌肉罕见病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩，致病基因为运动神经元存活基因（motor neuron survival gene）。虽然患者存在严重脊柱侧弯伴脊柱旋转畸形，极重度限制性通气功能障碍及肢体完全-重度失神经损伤等不利因素，医疗小组经过综合慎密分析后，决定给予诺西那生钠序贯治疗方案。“孤儿药”诺西那生钠注射液是治疗该病的特效药，但由于高昂的价格原因很多患者只能望而却步，在国家的利好政策下，今年1月1日起该药被纳入国家医保目录，药物价格由70万/支降至3万多/支，大大的减少了患者的经济负担。SMA患者成为首批国家支持罕见病治疗的获益者。在我院领导及药学部的支持下，医院启动绿色通道为小陈成功采购诺西那生钠。目前已完成对患者进行了第一针鞘内治疗，注射后患者无不适反应，鉴于患者以后尚需要定期鞘内注射，医疗小组也为患者拟定了后续的周密治疗用药方案。

何锦照副院长指出，SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种致死性遗传缺陷病。目前全球只有三款治疗药物，进入中国市场仅有两款药物，另一款口服药物“利司扑兰（Evrysdi）”于2021年6月在我国上市，定价6.38万/瓶，年治疗费用30-100万。诺西那生大幅度的降价和纳入医保，让更多患者获得救治机会，重获新生希望，也体现国家医保政策：任何一个群体都不应被忽视。另外SMA难治却可防可控，SMA预防需要遵循三级预防体系，其中产前SMN致病基因检测是关键手段。

肌电图显示患者四肢广泛性进行性失神经改变

患者脊柱呈重度侧弯并旋转畸形

我院神经内科是广东省临床重点专科，在何锦照副院长带领下蓬勃发展，神经内科三区以帕金森病、癫痫、神经肌肉病、神经免疫病变诊治为特色，高度关注罕见病群体的救治，在该领域积累了丰富的临床经验，取得了良好的社会效应。

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